Болезнь Гоше

Мукополисахаридоз I тип

Мукополисахаридоз II тип

Мукополисахаридоз VI тип

Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)

Фенилкетонурия кофакторная

Гомоцистинурия

Метилмалоновая ацидемия

Изовалериановая ацидемия

Пропионовая ацидемия

Множественный дефицит карбоксилаз

Глутаровая ацидурия I типа

Болезнь кленового сиропа

Тирозинемия

Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи

Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)

Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)

Лейкодистрофия Краббе

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Витамин Д-резистентный рахит

Витамин Д-зависимый рахит

Почечный канальцевый ацидоз

Гемофилия А и В

Дефицит аденазиндезаминазы

Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы

Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)

Болезнь Фабри

Гистидинемия

Муковисцидоз

Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)

3-метилглутаконовая ацидемия

Несовершенное костеобразование

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

Синдром Лоу

Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы

Дефицит ксантиноксидазы

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

Болезнь Помпе

Цистиноз

Гиперлизинемия

Мукополисахаридоз III тип

Мукополисахаридоз IV тип

Мукополисахаридоз VII тип

Муколипидоз 2 типа

Галактоземия (дефицит эпимеразы)

Галактоземия (дефицит галактокиназы)

a-Маннозидоз

b- Маннозидоз

Сиалидоз

GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)

GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)

GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)

GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)

Болезнь Нимана-Пика А и В, С

Молезнь Марфана

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Стиклера

Синдром Билса

Синдром Вейла-Марчезани

Нейрофиброматоз I типа

Туберозный склероз

Синдром Менкеса

Синдром Леш-Нихана

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)

Муколипидоз 2 (I-cell-disese)

Системный дефицит Карнитина

Фукозидоз

Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы

Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы

Цитруллинемия

Аргининянтарная ацидемия

Аргининемия

Болезнь Хартнупа

Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью

Глутамаровая ацидемия II типа

3-метилкротонилглицинурия

Митохондриальные энцефаломиопатии

Синдром Ретта

Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы

Дефицит трифункционального белка

Некетотическая гиперглицинемия

Легочная гипертензия

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Буллезный эпидермолиз