Американские ученые из Стэндфордского университета под руководством профессора Стивена Куэйка сумели расшифровать геном плода только по образцам крови матери. Раньше для этого применялась методика, разработанная сотрудниками Вашингтонского университета, суть которой заключается в сравнении соотношения гаплоидных генотипов в геноме беременной женщины и участках ДНК ее ребенка, которые без труда можно извлечь из крови матери. Затем с помощью образцов крови женщины и слюны мужчины расшифровывается геном плода.

Группа Куэйка немного усовершенствовала эту методику. Они решили определять наследственную информацию ребенка без образцов слюны отца, проанализировав лишь гаплотипы матери. А гены, доставшиеся ребенку от отца, ученые определили методом исключения.

Методика была опробована на двух беременных женщинах, у одной выявили синдром Ди Джорджи, причиной которого являются хромосомные нарушения. Результат исследования показал, что больная женщина передаст заболевание своему ребенку. Данный способ требует доработки и расширенных испытаний с целью внедрения в клиническую практику. Отчет об уже проделанной работе опубликован в общенаучном журнале Nature.