Проблема редких (орфанных) болезней стала настолько
актуальной, что привлекает внимание органов государственной власти, медицинской
общественности, средств массовой информации, родителей больных детей и
родительских ассоциаций не только в нашей стране, но и в мире.

Благодаря росту информированности врачей и развитию ранней
диагностики в ближайшие годы количество выявленных пациентов с орфанными
заболеваниями в России будет продолжать расти. Соответственно, медицинским
учреждениям необходимо наращивать возможности для диагностики, лечения и
реабилитации таких пациентов. Этот тезис прозвучал на III Междисциплинарной
конференции «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация», которая
прошла в конце ноября в Санкт-Петербурге в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова»
Минздрава России.

Детский лечебно-реабилитационный комплекс (ДЛРК) открылся в
2017 году на базе НМИЦ им. В. А. Алмазова. Кроме наблюдения детей после сложных
хирургических операций, специалисты Центра Алмазова занимаются лечением и
реабилитацией маленьких пациентов, с рождения страдающих орфанными
заболеваниями. На базе ДЛРК сформировался мультидисциплинарный центр по
диагностике, лечению и наблюдению пациентов с редкими заболеваниями.
Медицинская помощь оказывается не только на стационарном, но и на амбулаторном
уровнях.

Сегодня пациентами Центра Алмазова являются дети с такими
редкими заболеваниями, как гипофосфатазия (детская форма), мукополисахаридозы,
в частности синдром Гурлера и синдром Хантера, синдром апноэ во сне (синдром
Ундины), миотония Дюшена-Беккера, пропионовая ацидемия, синдром Сотоса, синдром
Криглера-Найяра, спинально-мышечная атрофия и многие другие.

По словам главного врача Детского лечебно-реабилитационного
комплекса клиники Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А.
Алмазова» Минздрава России Елены Юрьевны Гуркиной, сегодня количество пациентов
с орфанной патологией растет за счет повышения уровня выявляемости таких
болезней. «Известных науке орфанных болезней сейчас насчитывается порядка 6000-7000.
Но даже если брать те, которыми мы реально занимаемся, а их несколько десятков,
то, чем больше мы о них говорим, тем больше о них знают, и это способствует
выявлению таких заболеваний -- мы это видим, -- говорит Елена Юрьевна. -- Кроме
того, большему выявлению способствует и то, что появляется возможность терапии
таких заболеваний, соответственно, есть стимул их искать и находить».

Как утверждают специалисты Центра Алмазова, еще несколько
лет назад в клинике учреждения занимались только 7–8 редкими нозологиями.
Сегодня же врачи разных специальностей работают с более чем 20 орфанными
нозологиями. И их количество постоянно растет. Поэтому в качестве основных
тенденций в ближайшее время эксперты прогнозируют расширение компетенций
специализированных центров по лечению пациентов с редкими заболеваниями. В
первую очередь это означает рост уровня информированности об орфанных
заболеваниях всего медицинского сообщества.

Дело в том, что успех лечения орфанного пациента во многом
зависит от ранней постановки диагноза: чем раньше обнаружено редкое
заболевание, тем больше шансов у пациента своевременно начать необходимое
лечение. Это важно еще и потому, что отсутствие необходимого лечения, например,
при неверно поставленном диагнозе, ведет к необратимым изменениям в организме,
а далее -- к инвалидности и возможной смерти.

Одним из примеров такого заболевания является
мукополисахаридоз 2 типа (МПС-2, синдром Хантера), которое является неизлечимой
генетической болезнью. До недавнего времени терапии для пациентов с таким
диагнозом не существовало, а продолжительность жизни детей с МПС-2 не превышала
10-15 лет. Ситуация в мире изменилась после появления рекомбинантного фермента
идурсульфазы (препарат Elaprase). Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) с
применением этого препарата позволяет затормозить развитие болезни и улучшить
состояние больного. Российские пациенты с МПС-2 получили доступ к ФЗТ-препарату
идурсульфаза в 2008 году, после его регистрации на территории РФ. А полное и
бесперебойное обеспечение препаратом «Элапраза» пациенты с синдромом Хантера
получили в 2019 году, после включения мукополисахаридоза 2 типа в федеральное
финансирование и включения лекарства в список жизненно необходимых и важнейших
лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Теперь пациенты обеспечиваются лекарством
централизованно из федерального бюджета.

Что касается МПС-2, то наблюдение пациентов с синдромом
Хантера идет в НМИЦ им. В. А. Алмазова уже более двух лет. Сейчас, по словам
главного специалиста -- детского кардиолога Северо-Западного федерального
округа Минздрава России, врача-педиатра, врача -- детского кардиолога высшей
категории д.м.н. Елены Сергеевны Васичкиной, в Центре Алмазова на лечении
находятся 4 пациента с синдромом Хантера: младшему из них 2,9 лет (он уже
несколько месяцев получает ФЗТ идурсульфазой), старшему — 16 лет. И, по мнению
доктора, можно сказать, что некоторый опыт работы с такими пациентами у специалистов
НМИЦ им. В. А. Алмазова уже имеется.

«Пациентов с синдромом Хантера, которые получают
ферментозаместительную терапию, необходимо наблюдать продолжительнее время. Но
уже сейчас можно отметить, что никаких острых или негативных реакций на
препарат у них нет. Когда мы обсуждаем с родителями подходы лечения, мы делам
акценты на том, что синдром Хантера -- это прогрессирующее хроническое
заболевание, приостановить которое и улучшить прогноз можно только ферментозаместительной
терапией», -- добавляет Елена Сергеевна.

Немаловажным фактором для улучшения качества жизни детей с
МПС-2 является также компетенция врачей-специалистов, проводящих
ферментозаместительную терапию. Здесь важна преемственность, поскольку
специалисты из крупных орфанных центров не только сами освоили правильное и
безопасное введение инфузий, но и занимаются обучением этому своих региональных
коллег.

Уместно отметить, что, являясь центром компетенций в сфере
орфанных заболеваний на Северо-Западе России, специалисты НМИЦ им. В. А. Алмазова
понимают, что организация образовательных программ по орфанным болезням -- это
необходимое условие, поскольку, чем больше врачей первичного звена смогут
вовремя заметить признаки орфанного заболевания и направить больного на прием к
компетентному специалисту, тем быстрее будет поставлен верный диагноз и спасена
жизнь пациента. Ранняя диагностика и правильный подбор терапии дает шанс на
более высокое качество жизни.

Подготовку молодых специалистов, как считают в Центре
Алмазова, нужно начинать уже на студенческом уровне. Необходимо проводить
программы, которые повышают уровень информированности врачей, позволяют
своевременно выявлять орфанное заболевание, а затем и обеспечивать пациента
необходимой терапией. Специалисты центра надеются, что со временем многие
орфанные заболевания станут менее редкими за счет ранней диагностики. А
пациенту это сохранит жизнь и позволит оставаться в течение жизни активным
членом общества.

Для родителей детей с редкими заболеваниями в Детском лечебно-реабилитационном
комплексе Центра Алмазова регулярно проводится Школа «Ребенок с редким
заболеванием». Участникам школы рассказывают о течении различных орфанных
болезней и их осложнениях, возможностях современной медицины в диагностике и
лечении редкой патологии, физической и социальной реабилитации и улучшении
качества жизни ребенка и семьи, освещаются аспекты организации
медико-социальной помощи и юридической поддержки.

Пресс-служба

ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава РФ

+7 (812) 702-37-16