FDA одобрило генотерапевтический препарат Золгенсма /
Zolgensma (онасемноджен абепарвовек / onasemnogene abeparvovec-xioi)
компании AveXis, предназначенный для лечения детей в возрасте до 2 лет со
спинальной мышечной атрофией (СМА) в наиболее её тяжелой форме.

Спинальная мышечная атрофия - это редкое генетическое
заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1. Оно поражает часть нервной системы,
контролирующей сознательное движение мышц. Дети не могут поднимать голову,
сидеть или поворачиваться, испытывают трудности с глотанием и дыханием и
нуждаются в постоянном уходе. Zolgensmaявляется первой и единственной
генной терапией, одобренной FDA для лечения СМА.

Однократное внутривенное введение препарата приводит к
экспрессии белка SMN в двигательных нейронах, тем самым существенно улучшая
выживаемость и двигательные функции.

Безопасность и эффективность препарата Золгенсма подтверждаются
результатами продолжающегося клинического испытания и уже завершенного
клинического исследования с участием в общей сложности 36 пациентов со
спинальной мышечной атрофией в возрасте от 2 недель до 8 месяцев на момент
начала исследования.

Согласно полученным результатам, у детей, получивших терапию
Золгенсма, были зафиксированы значительные улучшения показателей моторного
развития, в частности, контроля положения головы и способности сидеть без
поддержки. Терапия позволяет остановить прогрессирование заболевания и демонстрирует
беспрецедентные показатели выживаемости среди пациентов со СМА.

Наиболее распространенными побочными эффектами, связанными с
использованием препарата Золгенсма, были повышенные ферменты печени и
рвота.