15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе,
учрежденный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Цель мероприятия – привлечение
внимания общественности к данному заболеванию.

Болезнь Помпе относится к редким, или орфанным,
заболеваниям. Это поясно-конечностная мышечная миопатия, прогрессирующее
инвалидизирующее нейромышечное заболевание с частым неблагоприятным исходом,
встречающееся примерно в одном на 40 тыс. случаев[1].
Из-за низкой осведомленности о заболевании среди врачей часто диагноз ставится
несвоевременно, что приводит к прогрессированию заболевания, инвалидизации и ухудшению
состояния пациентов. При этом своевременно начатое лечение меняет естественное
течение заболевания за счет улучшения и поддержания функции мышц, что позволяет
пациентам вести более активную и полноценную жизнь.

В России на 2019 год зарегистрировано 36 пациентов с данным
диагнозом[2]. Но, как отмечают
эксперты, их реальное число может достигать 1500 человек[3].
Как и любое хроническое заболевание, оно вносит изменения в образ жизни
пациента, его психоэмоциональное состояние и, иногда, в отношения с близкими
людьми.

Специально ко дню Помпе АНО «Центр помощи пациентам «Геном»»
провел опрос четырех пациентов с данным диагнозом (1/9 всех зарегистрированных
пациентов в России). Участники опроса ответили на вопросы, касающиеся времени
установления диагноза и того влияния, которое болезнь оказывает на их жизнь.

Результаты анкетирования показали, что у трех пациентов
(детей) процесс постановки диагноза занял менее года, в одном случае это заняло
5 лет. Каждый пациент (или родители пациента) отметил, что болезнь повлияла на
их жизнь: половина опрошенных заявили, что их жизнь изменилась полностью,
половина – что диагноз внес свои коррективы в их образ жизни.

Также опрос показал, что два пациента не встретили никаких
препятствий при постановке диагноза и получают патогенетическую
ферментозаместительную терапию. Один пациент смог получить лечение только после
привлечения внимания общественности и помощи пациентской организации, другой опрошенный
на данный момент не лечится ввиду сложностей с финансированием на региональном
уровне.

Непонимание со стороны близких – часто встречающаяся
проблема, один из респондентов отметил это в опросе и подчеркнул, что не
ощущает поддержку в борьбе со своим заболеванием со стороны родственников. При
этом каждый пациент время от времени общается с другими пациентами с данным
диагнозом для взаимной поддержки. Как отмечает Елена Хвостикова, директор
центра «Геном», психологическая поддержка близких и других пациентов, а также
помощь врачей, общества и государства имеет большое значение для каждого человека
в борьбе с этим заболеванием.

На вопрос о том, как именно заболевание повлияло на вашу
жизнь, пациенты ответили по-разному:

Появились проблемы с трудоустройством (из-за инвалидности,
частых больничных и периодической необходимости в сопровождении). Но, с другой
стороны, болезнь напротив укрепила дух и показала, что необходимо жить здесь и
сейчас, радуясь каждому дню.

Болезнь пришла в нашу семью вместе с ребенком. Я не знаю,
какой была бы наша жизнь с ребёнком без заболевания.

Ограничение во всем, физическая нагрузка, скованность,
чувство неполноценности перед другими.

Болезнь отразилась абсолютно на всех сферах жизни. Жизнь
превратилась в борьбу с болезнью каждую минуту.

Несмотря на то, что болезнь Помпе – это заболевание,
которое, безусловно, вносит коррективы в жизнь пациентов, своевременно
поставленный диагноз, поддержка близких, помощь пациентской организации и
сообщества, а также современная терапия могут помочь существенно повысить
качество жизни пациента и увеличить ее продолжительность.

Более подробную информацию о болезни Помпе можно получить на
сайте https://www.redkiebolezni.ru/pompe/.