Общественная межрегиональная организация помощи больным
Фибродисплазией (Живущие с ФОП) приняла участие в прошедшем 28.02-1.03.19
Орфанном Форуме, организованном Всероссийским Обществом Орфанных заболеваний.

Среди редких (орфанных) заболеваний Фибродисплазия
оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) является одним из самых тяжелых и
инвалидизирующих. Оно встречается крайне редко: 1 случай на 2 млн.

На территории РФ известны около 70 подтвержденных больных с
ФОП (половина из них - дети), а в мире – не более 1000 человек.

Дети рождаются совершенно обычными, кроме необычных больших
пальчиков на ногах- они изогнуты и/или укорочены (как на фото)

Сообщество родителей и пациентов "Живущие с ФОП"
одной из своих задач видят распространение осведомленности о заболевании
в обществе, в том числе среди врачей.

В 80% диагнозы ставят ошибочные, назначают калечащие
процедуры - биопсии, уколы, хирургические удаления оссификатов, что
катастрофически усугубляет течение заболевания.

В среднем уходит до 7 лет консультаций и обследований,
прежде чем понимают, что у человека ФОП. Мало, кто из докторов связывает
наличие необычных больших пальцев на ногах с опухолевидными образованиями на
теле.

По мере прогрессирования заболевания, которое проявляется в
детском возрасте болезненными опухолями, мышцы и соединительная ткань
замещаются костной тканью, обездвиживая человека практически полностью.
Возникают трудности с питанием и дыханием в следствии окостенения межчелюстных
и межреберных мышц.

На сегодняшний день не существует официальной терапии,
останавливающей гетеротопную оссификацию. На практике назначаются лишь
симптоматически противовоспалительные препараты и кортикостероиды в
высокой дозировке. Хирургическое иссечение оссификатов запрещено, т.к. влечет
мощную вспышку новых костеобразований.

Однако с открытием в2006году гена,
«виновного» в образовании внескелетной оссификации, интерес научного сообщества
к проблеме контролирования костеобразования значительно возрос.

(!) Лекарство,
контролирующее ФОП, поможет сотням тысяч людей со схожими, менее тяжелыми
костно-мышечными патологиями связанными с ростом дополнительной костной ткани
(спондилиты, анкилозы, оссифицирующие миозиты, экзостозная болезнь).

Сегодня в США и Европе три препарата находятся в
клинических испытаниях на пациентах с ФОП:

PALOVAROTENE (Ipsen, Clementia).

Селективный агонист гамма-рецепторов ретиноевой кислоты.
Молекула ингибирует вторичные системы мессенджеров в сигнальном пути костного
морфогенетического белка (BMP), способствующего образованию костной ткани. При
прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии рецепторы ACRV1/ALK2, вовлеченные
в BMP-путь, находятся в гиперактивном состоянии, что результирует в виде
каскада событий, индуцирующих характерную для заболевания гетеротопическую
оссификацию. Успешно завершены фазы I, II, II В, сейчас проходит фаза III.
Предварительные результаты говорят о тенденции сокращения развития оссификации,
боли при «вспышках» заболевания на 70% по сравнению с группой плацебо.

LUMINA-1 (Regeneron)

После 20 лет исследований механизмов ФОП выяснилось, что
специфический лиганд Активин-А изначально вовлечен в фатальный каскад
межклеточных сигналов, приводящих к формированию гетеротопной оссификации.
Регенерон разработал моноклональное антитело к Активину-А. Не смотря на
обнадеживающие результаты использования препарата на ФОП-моделях мышей,
требуются глубокие дополнительные исследования на людях на предмет побочных действий,
противопоказаний. Фаза II в США

RAPAMICYN

В октябре2017в Японии под руководством
профессора Джуни Тогучиды (Junya Toguchida, Kyoto University Hospital)
стартовала фаза II на 20 пациентах с ФОП. Сиролимус (Рапамицин) – мощный
иммунодепрессант, используемый для предотвращения отторжения органов при
трансплантации, особенно при трансплантации почек. Препарат предотвращает
активацию Т-клеток и В-клеток путем ингибирования их ответа на интерлейкин-2
(IL- 2)

Больше на сайте www.foprussia.ru