28 февраля мир отмечает Международный день редких
заболеваний (Rare Disease Day). Учрежденный по инициативе европейской
организации по изучению редких болезней EURORDIS, он приходится на самый редкий
день в году, 29 февраля, но в невисокосные годы переносится на последний день
зимы.

В этот день во всем мире проходят просветительские
мероприятия, направленные на повышение уровня осведомленности общества об
орфанных, то есть редких заболеваниях. Таких болезней достаточно много – около
5–7 тысяч, и хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико,
всего в мире от орфанных заболеваний страдают около 300 миллионов человек.

Поскольку большая часть (около 80%) орфанных заболеваний
имеет генетическую природу, их невозможно излечить, однако существующее лечение
способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии
ранней диагностики – даже предотвратить ее развитие. «Если говорить о таком
редком заболевании, как болезнь Фабри, то до недавнего времени этот диагноз в
России ставили уже достаточно поздно, когда пациенты находились с почечной
недостаточностью на диализе, – говорит исполнительный директор Союза пациентов
и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. – По сути, в
этой ситуации следующим этапом лечения могла быть только пересадка почки и
поддерживающая терапия. На более раннем этапе развития болезни возможна
фермент-заместительная терапия, которая продолжается пожизненно и способна
значительно замедлить, либо остановить прогрессирование болезни».

При этом многие редкие заболевания, относящиеся, например, к
группе лизосомных болезней накопления: синдром Хантера, болезнь Гоше, болезнь
Фабри, вполне поддаются патогенетическому лечению, будучи диагностированными в
младенческом возрасте. Однако поскольку они не входят в традиционные
скрининговые программы, диагноз часто запаздывает. Это усугубляется еще и
низкой осведомленностью врачебного сообщества об этих болезнях: поскольку
заболевание признается редким, если от него страдает не более одного человека
из 10 тысяч, многие педиатры и врачи других специальностей просто не могут
приобрести опыт диагностики и лечения таких болезней.

«Практикующие врачи мало знают о редких заболеваниях, –
подтверждает Денис Беляков, – потому что не встречаются с ними или встречаются
один раз за всю практику. И в этой ситуации важна роль пациентских организаций
и отдельных пациентов: живя с этим диагнозом, они могут выступать в качестве
экспертов для представителей медицинского сообщества, делясь с ними знаниями о
редких заболеваниях». Однако эксперт убежден, что информированность врачей в
последнее время значительно выросла благодаря публикациям в специализированных
изданиях, появлению врачей-экспертов и проведению множества научно-практических
конференций. Это в конечном итоге должно привести к более ранней диагностике и,
соответственно, повышению уровня жизни таких пациентов, предотвращению
инвалидизации и ранней гибели. Однако своевременно и правильно поставленного
диагноза недостаточно – необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего на
протяжении всей жизни пациента. При этом позволить себе проходить терапию за
свой счет может далеко не каждый – орфанные препараты крайне дороги. И здесь на
помощь своим гражданам должно прийти государство.

В 2019 году произошло важное для пациентского и медицинского
сообщества событие: перечень высокозатратных нозологий, известный как «7
нозологий», был расширен до двенадцати. Включение орфанных заболеваний в
федеральную программу позволит закупать препараты для их лечения из средств
федерального бюджета, а не за счет регионов. Для пациентов это означает
возможность получить лекарственную терапию своевременно и в полном объеме,
независимо от места проживания.

Пресс-релиз