Во всем мире 15 мая отмечался день пациентов с
мукополисахаридозом (МПС), призванный повысить осведомленность о заболевании и
поддержать людей с этим диагнозом. Несмотря на то, что это редкое генетическое
заболевание, помнить о нем очень важно, так как своевременная диагностика и
лечение играют ключевую роль в терапии. Внимание к данному диагнозу на
протяжении всего года, не только во Всемирный день пациентов с МПС, позволит
большему количеству людей получить своевременное лечение.

Редкий, но реальный

Мукополисахаридоз – редкое (орфанное) заболевание,
распространенность которого составляет около 1 случая заболевания на 25000
новорожденных.[1]Существует 7 типов мукополисахаридозов, один из самых распространенных –
мукополисахаридоз I типа (1:40000 – 1:100000 новорожденных).[2]Все виды мукополисахаридозов возникают
из-за мутации одного из генов, ответственного за продукцию определенного фермента,
который в норме должен участвовать в расщеплении сложных молекул. При
мукополисахаридозе активность фермента снижается, что приводит к постепенному
накоплению в тканях нерасщепленных продуктов обмена веществ - гликозаминогликанов.
Накопление гликозаминогликанов в большом количестве в клетках и тканях вызывает
поражение костей, различных внутренних органов, нервной системы. Мукополисахаридоз
из-за широкого спектра проявлений часто не диагностируется сразу, а только с усугублением
симптомов и при проявлении характерных внешних изменений ребенка. [3],[4]

Как развивается
болезнь?

В большинстве случаев в зоне риска в равной степени находятся
представители обоих полов. При мукополисахаридозе могут поражаться разные
органы: мозг, глаза, легкие, сердце, печень, селезенка, спинной мозг, кости,
суставы, мышцы.

Также у пациентов с мукополисахарадизом может наблюдаться
задержка физического и умственного развития.1, 2

Внешние признаки

При рождении дети с мукополисахаридозом, как правило, имеют
нормальный вес и рост и выглядят абсолютно здоровыми. В зависимости от типа мукополисахаридоза
первые симптомы могут проявляться как в первый год жизни, так и значительно
позже – в 5-6 лет. Среди наиболее ярко выраженных внешних признаков могут
встречаться такие проявления как: увеличенная голова, грубые черты лица, утолщенные
ноздри, губы и мочки ушей, короткая шея и туловище, задержка в росте, с трудом
сгибающиеся суставы конечностей.

Как диагностировать болезнь?

Мукополисахаридоз - это редкое заболевание, и для его
диагностики самое главное –помнить об этом заболевании. В случае подозрения на
мукополисахаридоз существует простой и удобный способ диагностики на раннем
этапе – исследование уровня активности фермента в капле крови. Своевременная
диагностика крайне важна, так как для распространенных типов мукополисахаридоза
существует специальная терапия, позволяющая улучшить течение заболевания. Для
лечения вводят фермент, который восполняет недостаточную активность
собственного фермента в организме. Еще одним методом лечения для некоторых
типов мукополисахаридоза является трансплантация костного мозга.1

Таким образом, очень важна осведомленность врачей и
пациентов о мукополисхаридозе – при правильной диагностике и своевременно
начатом лечении можно значительно улучшить качество жизни пациентов и замедлить
прогрессирование заболевания.

Помни обо мне, и я не
потеряюсь

К сожалению, ко времени проявления явных симптомов болезни,
необратимый ущерб здоровью уже может быть нанесен. Кампания «Помни обо мне, и я
не потеряюсь» призвана напомнить врачам и широкой общественности о диагнозе МПС
и важности ранней диагностики, имеющей ключевое значение. При подозрении на
диагноз МПС лечащий врач (например, педиатр или врач-генетик) может отправить
образец крови в одну из специальных лабораторий, проводящих бесплатную
диагностику. Поддержите всемирный день пациентов с мукополисахаридозом: изучите
подробнее информацию о мукополисахаридозе[5]и расскажи об этом заболевании в социальных сетях!