В апреле во многих страна мира принято повышать
осведомленность о болезни Фабри. Это одно из самых распространенных заболеваний
среди орфанных болезней^[1], сложно
поддающееся диагностике и без соответствующей терапии оказывающее негативное
влияние на качество и продолжительность жизни.

Это заболевание сложно поддается диагностике и без соответствующей
терапии оказывающее негативное влияние на качество и продолжительность жизни.

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона Фабри – наследственное
заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное
значительным снижением активности или отсутствием фермента α галактозидазы А.
Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных
гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки,
нервную систему и эндотелий сосудов. Болезнь впервые описана в 1898 г.
английским дерматологом Андерсоном и немецким дерматологом Фабри.^[2]

Распространенность болезни в различных странах мира
варьируется в широких пределах от 1 на 117000 до 1 на 476000 населения.¹У каждого пациента болезнь Фабри может проявляться по-разному, степень
выраженности симптомов и их комбинации могут отличаться. Например, она может
проявляться через нарушения слуха, потоотделения, зрения, работы ЖКТ, депрессию
и усталость, боли в ладонях и стопах, а также через более тяжелые симптомы - такие
как почечная недостаточность, нарушения со стороны сердца, инсульт.^[3] Именно
из-за большого количества возможных симптомов бывает очень трудно отличить от
более распространенных заболеваний, и пациенты могут в течение многих лет
оставаться без правильного диагноза. Если в семье диагностирован случай
заболевания – важно обследовать не только прямых, но и дальних родственников
пациента, так как заболевание передается по наследству, но не всегда по прямой
линии.

Несмотря на то, что признаки и симптомы болезни Фабри могут
проявляться в детском возрасте, диагностика этой болезни у детей часто
упускается. Ранняя симптоматика болезни Фабри, как правило, включают боль и
ангиокератомы.¹ При этом причина боли часто остается
неустановленной, а ангиокератомы могут остаться незамеченными. Сердечные и
почечные проблемы также могут начаться в детстве, но как правило врачи не
связывают их с другими симптомами. При этом ранняя постановка диагноза и
своевременное начало терапии является критической для остановки развития
болезни и предотвращения поражения сердечно-сосудистой системы.

«Это сложное
полисистемное заболевание, при котором поражаются почки, сердце, кожные
покровы, снижается слух. Невролог,
работающий с такой группой пациентов, должен постоянно повышать свой уровень
знаний, много читать и работать со смежными специалистами – кардиологами,
неврологами, нефрологами, обсуждая с ними возможные варианты терапии, - отметил
Хуан Политей, д.м.н., невролог, сотрудник фонда по изучению нейрометаболических
заболеваний в Буэнос-Айресе, - У
некоторых российских пациентов уходит практически 20 лет на симптоматическое
лечение до того, как был поставлен окончательный диагноз. Вы только подумайте: 20
лет на установление диагноза, и все эти годы люди неимоверно страдали. В то же
время другой пациент, который сейчас находится на терапии, сообщил, что его
симптоматика существенно улучшилась после всего лишь одного года лечения. Это,
наверное, самое важное сообщение для всей врачебной аудитории».

Пресс-релиз