FDA предоставило
экспериментальному препарату селуметиниб (selumetinib), предназначенному для
лечения нейрофиброматоза I типа (NF1) или болезни Реклингхаузена, статус
орфанного лекарственного средства. Препарат разрабатывается компаниями AstraZeneca
и Merck, известной как MSD за пределами США и Канады.

Нейрофиброматоз I типа является
неизлечимым генетическим заболеванием, связанным с дефектами гена
нейрофибромина 1 и приводящим к появлению нейрофибром, доброкачественных
опухолей, развивающихся из оболочек нервов.

Селуметиниб представляет
собой ингибитор киназы митоген-активируемой протеинкиназы (MEK) типа 1/2. Ген
NF1 кодирует белок нейрофибромин, регулирующий путь RAS / MAPK, который отвечает
за рост, дифференциацию и выживание клеток.Мутации в гене NF1 могут
приводить к нарушениям в сигналах RAS / RAF / MEK / ERK, в результате чего
клетки будут расти, делиться и копировать себя неконтролируемым образом, что
может приводить к росту опухоли. Селуметиниб ингибирует фермент MEK
в этом пути, потенциально приводя к ингибированию роста опухоли.

Эффективность селуметиниба при
NF1 изучается в клинических исследованиях II фазы, результаты которых ожидаются
уже в этом году.