В России насчитывается чуть более 200 редких заболеваний,
которыми страдают 1,5 миллиона человек. И только 1% орфанных пациентов
получают необходимую медицинскую помощь. Кроме того, нерешенным остается вопрос
развития резистентности к первым линиям терапии, которые проводятся за счет
федерального и региональных бюджетов. Проблема доступа орфанных пациентов к
инновационным препаратам, а также пути их решения обсуждались на
пресс-конференции, которая состоялась 18 августа 2017 года на площадке
Международного мультимедийного пресс-центра МИА "Россия сегодня".
Организатором выступила Национальная Ассоциация организаций больных редкими
заболеваниями «Генетика».

Президент Национальной Ассоциации организаций больных
редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова отметила, что обеспечить
пациентов с редкими заболеваниями современными препаратами возможно за счет
расширения существующих профильных государственных программ, а также списка
жизненно необходимых и важных лекарственных препаратов (ЖНВЛП). При этом
необходимо учитывать «фактор непрерывности» в лечении редких заболеваний, уже
включенных в федеральные и региональные реестры, то есть льготными должны быть
не только первые две, но и последующие линии терапии.

«Проблемы есть
практически по каждому классу редких заболеваний. Каждый год надлежащего
лечения не получают, как минимум, 50 тысяч человек. Кроме того, сегодня и пациентские
организации, и медицинское сообщество призывают государственные органы
власти уделять особое внимание проблеме
«резистентности», «устойчивости» иммунной системы пациента к уже существующему лечению
редких заболеваний, которое проводится за счет
федерального и регионального бюджетов. Пациенты, которые получали
эффективное лечение, не должны быть
лишены его только потому, что следующий
жизненно необходимый им этап терапии не предусмотрен в списке ЖНВЛП. Это
жестоко по отношению к пациентам и не эффективно с точки зрения экономики».

Классический пример, отметила Светлана Каримова, это лечение
такого гематологического заболевания как множественная миелома. В мире
продолжительность жизни с этим диагнозом при получении необходимой терапии в
некоторых случаях достигает 15-20 лет. В нашей стране благодаря системе
лекарственного возмещения также накоплен опыт эффективного лечения данного
заболевания. Но остается нерешенной проблема рефрактерности заболевания по
отношению к проводимой терапии. Вырабатываемая со временем устойчивость к
препаратам - это проблема всех
онкологических заболеваний. И она должна быть также предусмотрена в федеральном
и региональном бюджетах.

Отличительной особенностью терапии данного орфанного
заболевания является развитие у пациента резистентности к применяемым
препаратам, в случае чего необходимо немедленное изменение тактики лечения. Сейчас
больным помогает стандартная схема терапии множественной миеломы, которая включает:
аутологическую трансплантацию клеток (пациенты моложе 65 лет), а также терапию
1-й и 2-й линии. Необходимые для этого препараты сегодня входят в федеральный
реестр высокозатратных нозологий, поэтому лечение осуществляется за счет
средств региональных бюджетов. Переход на 3-ю линию терапии множественной миеломы
подразумевает использование иммуномодулятора последнего поколения, однако
закупку этого препарата государство сегодня не финансирует.

Игорь Гоцуляк, пациент, страдающий орфанным заболеванием: «Диагноз
множественная миелома мне поставили в 2011 году. Я благодарен государству за
включение в 2014 году препаратов первой и второй линии в льготный реестр
лекарств. Это позволяет мне чувствовать себя полным жизни, помогать детям и
внукам. Полтора года назад у меня
произошел рецидив. Лечащий врач предупредил, что в ближайшее время нужно
переходить на новый современный препарат из следующей линии, который не включен
в государственный реестр. Признаюсь, меня очень беспокоит, что после стольких
лет успешной борьбы с заболеванием я вдруг останусь без возможности продолжить
лечение. Я очень надеюсь, что мой голос
и голос других пациентов будет услышан и препарат появится в списках».

Голенков Анатолий, заслуженный врач РФ, д.м.н., профессор,
академик РАЕН, главный внештатный гематолог Минздрава Московской области подчеркнул:

«Ресурс инновационных препаратов мощный и глубокий. Мы видим
модели их эффективности в реальной клинической практике. Так всего за 5 лет
(2011-2015 гг) заболеваемость онкогематологическими заболеваниями снизилась на
19% благодаря инновационной терапии. Задача по борьбе с онкологической
«эпидемией» поставлена на уровне Президента и Правительства РФ, и включение
препаратов третьей линии в списки ЖНВЛП – ключевой шаг в ее решении»

Для внесения зарегистрированных редких лекарств в список
ЖНВЛП, а также расширения государственных программ по льготному финансированию
высокозатратных нозологий в России созданы соответствующие условия. В
частности, с 2015 года, так же, как в странах Европы, США и многих других, на
законодательном уровне существует понятие «Редкий лекарственный препарат» и
действует упрощенная система их регистрации. Она подразумевает ускоренную
процедуру регистрации лекарственного средства (не более 80 дней), а также
возможность предоставления фармкомпаниями результатов доклинических иклинических
исследований, проведенных запределами Российской Федерации.

Продолжая тему оказания медицинской помощи орфанным
пациентам, заместитель директора Института ЕАЭС Елена Красильникова отметила
следующее:

«Что подразумевает общество, что подразумевает власть, когда
мы говорим о продлении жизни пациентам с редкими заболеваниями? Далеко не
всегда орфанное заболевание тождественно понятию «нетрудоспособность». При
своевременной диагностике и рациональном лечении, такие пациенты зачастую
сохраняют активную социальную позицию, они работают, путешествуют, заводят
семьи, воспитывают детей. Тысячи людей, несмотря на получение степени
инвалидности, могут и зачастую остаются полноценными членами общества, а это
значит, что государство должно быть заинтересованно в оказании им
квалифицированной помощи».