Москва, 28 июля – В июле (26 июля 1854 года) – родился
французский врач Филипп Гоше, который впервые описал это заболевание в своей
диссертации в 1882 году. В дальнейшем заболевание было названо в его честь. Эта
дата имеет большое значение для всех, кто так или иначе столкнулся с данным
диагнозом: пациентов, их семей, врачей, а также организаций, оказывающих помощь
и поддержку людям с болезнью Гоше.

Болезнь Гоше – тяжелое генетическое заболевание, связанное с
нарушением метаболизма в особых структурах клеток – лизосомах. Они участвуют в
расщеплении сложных молекул. У пациентов с лизосомными болезнями накопления сложные
молекулы не расщепляются, а накапливаются в клетках, приводя к различным
нарушениям[1]. Эти накопления чаще
всего происходят в селезенке, печени и костном мозге, также могут накапливаться
в легких, коже, глазах, почках, сердце и нервной системе. Поэтому болезнь Гоше
можно назвать мультисистемным заболеванием[2]. У пациентов с
болезнью Гоше отмечают следующие клинические симптомы: увеличение селезенки,
печени, спонтанные кровотечения и кровоизлияния, боли в костях, иногда крайне
высокой интенсивности, частые переломы костей, слабость, головокружение,
снижение трудоспособности, задержку роста у детей[3].
При некоторых типах заболевания поражается нервная система.

По статистике на сегодняшний день распространённость болезни
Гоше составляет 1 случай на 40000 населения[4]. В Российский регистр больных с болезнью Гоше включено
456 человек[5].

Долгое время лечение болезни Гоше было симптоматическим:
больным давали обезболивающие, переливали кровь, и даже удаляли селезенку, но
это не помогало остановить прогрессирование болезни.

Ситуация начала меняться, когда в 1966 году исследованиями в
области ферментозаместительной терапии занялся доктора Роско Брэди. Несмотря на
скептический настрой, связанный с процессом производства препарата и недоверие
к новому подходу медицинского сообщества – для производства годовой дозы только
для одного больного требовалось более 22000 плацент – первый препарат для
фермент-заместительной терапии (МНН: Аглюцераза) был успешно экстрагирован и
введен первому пациенту, принявшему участие в экспериментальной терапии,
Брайану Берману. После первой инфузии фермента, состояние Брайана стало быстро
улучшаться. У него вдвое поднялся уровень гемоглобина, а печень и селезенка уменьшились
до нормальных размеров.

Разработка оказалась успешной и в рекордно короткие сроки
препарат прошел клинические испытания и получил разрешение на применение от Управления
по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (англ. Food and Drug
Administration,FDA) в 1991 году.

Препарат с активным действующим веществом Аглюцераза стал не
только первым для лечения болезни Гоше, но также первым лекарственным средством
в ферментозаместительной терапии, что положило начало новой эпохи лечения лизосомных
болезней накопления. Это стало настоящей революцией в профессиональном
сообществе. Но развитие науки на этом не остановилось. Развитие
генно-инженерных технологий позволило синтезировать рекомбинантную форму
фермента – Имиглюцеразу.

Сейчас, спустя более двадцати лет, работа над усовершенствованием
терапии болезни Гоше продолжается. В настоящее время у медицинских специалистов
и пациентов есть доступ к препаратам для патогенетической терапии болезни Гоше
1 и 3 типа. Прежде всего, это препараты для заместительной ферментной терапии
(ФЗТ). [6], [7],[8] Они представляют собой
рекомбинантный человеческий фермент глюкоцереброзидазу и вводятся внутривенно один
раз в две недели. Препарат и его дозировку определяет лечащий врач.

«Каждый день мы работаем над созданием новых подходов к
лечению орфанных заболеваний и надеемся, что совсем скоро сможем рассказать о
прорыве в лечении болезни Гоше. Забегая вперед скажу, что мы рассчитываем предложить
терапию, которая позволит заменить регулярные инфузии и даст возможность медицинским
специалистам использовать персонализированный подход к пациентам, комбинируя
инфузионную терапию с пероральной. Это, без сомнений, расширит свободу
передвижения пациентов и позволит повысить качество их жизни, — отметила
Наталия Бессонова, руководитель бизнес-подразделения редких заболеваний Санофи. — Ведь помимо своевременной диагностики и
раннего лечения болезни существенную роль играет и выбранная терапия, то, как
она влияет на распорядок жизни и возможности пациента».

Пресс-релиз