FDA одобрилорасширение показаний к применению препарата Калидеко / Kalydeco (ивакафтор /
ivacaftor) компании Vertex Pharmaceuticals, предназначенного для лечения
муковисцидоза. Ранее лекарственное средство было одобрено для терапии пациентов
с муковисцидозом с наличием одной из 10 мутаций в гене, кодирующем белок CFTR.
Полученное одобрение позволяет использовать его для лечения пациентов с
наличием одной из 33 мутаций.

Данное решение было принято на основе результатов
лабораторных исследований в сочетании с доказательствами из более ранних
клинических испытаний. Многие мутации при муковисцидозе встречаются очень
редко, поэтому проведение клинических исследований невозможно. В связи с этим
FDA вынуждено было использовать альтернативный подход, основанный на точной
медицине.

При муковисцидозе поражаются клетки, производящие слизь, пот
и пищеварительные соки. Причиной развития заболевания являются мутации в гене,
кодирующем белок CFTR, который регулирует транспорт ионов хлора через мембрану
клетки. Эти нарушения приводят к тому, что у пациентов образуется густая слизь,
которая накапливается в легких, желудочно-кишечном тракте идругих частях
тела, что ведет к развитию проблем с дыханием, пищеварением и других
осложнений.

В лабораторных испытаниях было показано, что ряд генных
мутаций, при которых ивакафтор не был зарегистрирован, ответили на
лекарственный препарат. Муковисцидоз является редким заболеванием, которое
диагностируется примерно у 30 тысяч человек в США. Расширение показаний к
применению лекарственного средства позволит помочь еще 3% пациентов с
муковисцидозом.

Препарат Калидеко
(ивакафтор) одобрен для применения пациентами в возрасте 2 лет и старше.