 21сентября 2017 года в Москве прошел симпозиум, посвященный терапии транстиретинового амилоидоза, на котором компания Pfizer представила российским специалистам препарат Виндакель(тафамидис). Это первое и единственное лекарственное средство для лечения транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии (ТТР-САП ), зарегистрированное в Европе, Японии и Латинской Америке, которое теперь стало доступно и в России. Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) — это редкое, неуклонно прогрессирующее, летальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся симптомами прогрессирующей сенсо-моторной и вегетативной невропатии. Причиной развития болезни является генетическая мутация белка транстиретина - переносчика гормонов щитовидной железы и витамина А, который в норме имеет форму тетрамера и вырабатывается в печени. Однако вследствие мутации синтезируется белок нестойкой структуры, что приводит к его распаду на олигомеры, патологической агрегации и отложению амилоидных фибрилл в различных тканях. Заболеванием страдают примерно 10 000 человек во всем мире.[1]На данный момент наибольшее количество случаев заболевания выявлено в Португалии, Японии и Швеции.[2] В рамках мероприятия российские и европейские специалисты поделились своим опытом диагностики и терапии пациентов с этим тяжелым заболеванием. В настоящее время ТТР-САП плохо диагностируется: заболевание выявляется, как правило, только через 4 года после появления симптомов. Начальные симптомы заболевания достаточно неспецифичны, и поэтому большинство пациентов не получают верный диагноз на первых стадиях заболевания. Заболевание может развиваться в достаточно молодом возрасте, около 30 лет[3], при этом ожидаемая продолжительность жизни с момента первого появления симптомов не превышает 10 лет[4]. Эксперты единодушно отметили, что диагностика ТТР-САП требует мультидисциплинарного подхода. Многообразие симптомов и фенотипические особенности часто вводят врачей в заблуждение, и правильное лечение откладывается до тех пор, пока проявления заболевания не приведут пациента к инвалидности. Осведомленность неврологов, кардиологов и врачей других специальностей о ТТР-САП, умение его диагностировать - самое сильное оружие в борьбе с этим фатальным заболеванием. Клаудио Рапецци, доцент кафедры кардиологии, Руководитель департамента кардиологии, Университет Болоньи, Италия: «Этот тип амилоидоза поистине «великий притворщик». Кардиомиопатия вызванная транстиретиновым амилоидозом умело маскируется под другие кардиологические заболевания: до 47% пациентов с данным заболеванием ранее наблюдались у кардиологов по причине сердечной недостаточности и аритмий. Многоликость ТТР-САП мешает ранней диагностике и осложняет дальнейшее лечение». Поскольку TTР-САП является необратимо прогрессирующим заболеванием, важно диагностировать и начать лечение как можно раньше, до того как неврологические и вегетативные симптомы заболевания начнут прогрессировать и станут тяжелыми.2,5,6 По мере прогрессирования патологического процесса ТТР-САП основными признаками и симптомами обычно являются сенсорнo-моторная полинейропатия, начинающаяся в нижних конечностях с последующим вовлечением верхних конечностей, а также развитием автономной полинейропатии, что постепенно влияет на повседневную деятельность и подвижность.[5],[6],[7]Пациент с ТТР-САП в конечном итоге будет прикован к инвалидному креслу и абсолютно нетрудоспособен.6 Прогрессирование заболевания необратимо, сопровождается сильным истощением и заканчивается смертью в результате вегетативной дисфункции, почечной недостаточности или заболевания сердца. Помимо физических симптомов, ТТР-САП влияет на пациентов эмоционально, что еще больше ухудшает качество их жизни. Многие пациенты с ТТР-САП чувствуют потерю своего здоровья, самооценки и независимости и часто воспринимают болезнь как смертный приговор[8]. Из-за генетической природы заболевания члены семьи пациентов с диагнозом ТТР-САП также подвержены риску развития болезни, поэтому им рекомендуется генетическое тестирование5. При подозрении диагноз TTР-САП может быть подтвержден проведением генетического скрининга, который представляет собой простой анализ крови для определения наличия мутации гена транстиретина5,[9]. Александр Владимирович Поляков, профессор, доктор биологических наук, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»: «На данный момент, мутации гена транстиретина выявлены у 19 людей по всей России, что с учетом частоты заболевания в 1:100 000 может говорить о 2%-ном уровне диагностики. 14 из 19 подтвержденных случаев были обнаружены в тех регионах, где есть высокий уровень генетической экспертизы: в Москве и Санкт-Петербурге. Подобное распределение выявляемости очередной раз подтверждает гипотезу о низком уровне диагностики ТТР-САП в России». Ранее трансплантация печени была единственным вариантом терапии ТТР-САП, однако с появленем Виндакельу пациентов появилась возможность альтернативного лечения. Виндакель– это наиболее изученное лекарственное средство для TTР-САП, созданное в результате инновационных исследований и разработок, проведенных за последние 20 лет, которое позволяет значительно продлить жизнь пациентов и замедлить прогрессирование повреждения нервной системы.[10],[11]Это первое и единственное лекарственное средство для лечения транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии, утвержденное в Европе, Японии и Латинской Америке.[12] Лучиа Галан, невролог, д.м.н., Госпиталь Сан-Карлос, Мадрид, Испания: «Адекватное лечение следует начинать как можно раньше. Исследование, проведенное в госпитале Сан-Карлос, продемонстрировало более значительное замедление прогрессии заболеванния у пациентов, начавших принимать Виндакельна более ранней стадии заболевания».
Для компании Pfizer разработка препаратов для лечения редких (орфанных) заболеваний является одним из приоритетов. Дамиан Симоне, медицинский руководитель кластера Центральная и Восточная Европа, подразделения Редкие болезни компании Pfizer: «Всего в мире насчитывается примерно 7000 различных редких заболеваний, с учетом частоты встречаемости каждого из них, мы можем говорить о том, что почти каждый 10-й человек страдает от заболевания, которое считается редким. Разработка препаратов для терапии таких пациентов и информирование врачебного сообщества о новых возможностях в их диагностике и лечении – приоритетное направление для Pfizer, постоянная работа в этой сфере может помочь 350 миллионам пациентов по всему миру».
Пресс-релиз
[1]Plante´-Bordeneuve V, Update
[2]Plante´-Bordeneuve V, Ferreira
[3]Benson MD, Kincaid JC. Muscle
[4]Plante-Bordeneuve V, Said G.
[5]Benson MD, et al. The
[6]Sekijima Y, et al. Familial
[7]Coutinho P DA, et al. Forty years
[8]Jonsèn E, Athlin E, Suhr O.
[9]Plante-Bordeneuve V, Said G.
[10]Coelho T, Maia LF, da Silva
[11]Vyndaqel [Summary of product
[12]Data on file. Pfizer Inc, New York, NY. |
В России зарегистрирован Виндакель (тафамидис) - первый и единственный препарат для терапии транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии (ТТР-САП) – смертельного генетического заболевания
НАШИ КНИГИ
Другие журналы
"Издательства ОКИ"
.png)
ПАРТНЕРЫ
Популярные статьи
Том 1, № 4 (2023)
Том 1, № 1 (2023)
Том 1, № 1 (2023)
Том 1, № 1 (2023)
Облако тегов
аптека
безопасность
дети
ишемическая болезнь сердца
клиника
клинические исследования
лечебная физкультура
лечение
микробиота
некардиальная хирургия
пациентоориентированный подход
персонализированная медицина
полиморфизм генов
полипрагмазия
реальная клиническая практика
сахарный диабет
сердечно-сосудистые осложнения
стресс
фармакогенетика
физические нагрузки
холедохолитиаз
Уведомления
Адрес издательства:
115522, Москва, Москворечье ул., 4-5-129, ООО «Издательство ОКИ»
Генеральный директор Афанасьева Елена Владимировна
Тел. + 7 (916) 986-04-65; Email: eva88@list.ru
Обработка персональных данных