FDA одобрило первое
лекарственное средство, предназначенное для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
Это препарат Эксондис 51 / Exondys 51 (этеплирсен / eteplirsen)
фармацевтической компании Sarepta Therapeutics. Этеплирсен может применяться
для терапии пациентов с лабораторно подтвержденной мутацией гена дистрофина,
пропускающего экзон 51.Использование лекарственного средства позволяет
добиться частичного восстановления его функциональности.

Лечение на основе препарата Эксондис 51 подойдет примерно
13% пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна, так как эта часть больных имеет
мутацию в данном экзоне. Этеплирсен был одобрен в рамках ускоренной
процедуры. На данный момент клиническая эффективность препарата Эксондис 51 не
доказана. Решение регулятора основано на результатах клинических исследований,
согласно которым применение препарата способствовало увеличению количества
дистрофина в скелетных мышцах у некоторых пациентов с мышечной
дистрофией Дюшенна. Эксперты считают, что уровень функционального дистрофина при
введении лекарственного средства достаточен для того, чтобы ожидать заметный
клинический эффект от терапии.

Наиболее распространенными побочными эффектами, связанными с
приемом этеплирсена, были нарушение равновесия
рвота.

Компания Sarepta Therapeutics должна провести дополнительные
клинические исследования по изучению эффективности препарата.