На прошедшей встрече с журналистами президент Всероссийского
общества гемофилии Юрий Жулёв, подвел итоги работы VI съезда Общества и VII Всероссийской научно-практической
конференции по гемофилии, завершившихся на прошлой неделе. Он отметил, что
сегодня в России благодаря программе «7 нозологий» у пациентов появилась
возможность получать качественное лечение, позволяющее им жить полноценной
жизнью и предотвращать появление кровотечений. Вместе с тем г-н Жулёв сообщил,
что пока еще остались вопросы, над решением которых стоит работать. Среди них –
недостаточный уровень диагностики других нарушений свертываемости крови, в
числе которых болезнь Виллебранда. Выявлению и лечению этой патологии следует
уделить больше внимания.

Согласно официальной
статистике, сегодня наследственными заболеваниями, которые характеризуются
нарушениями свертываемости крови, в России страдает порядка 8,5 тысяч человек.
Из них около 6,5 тысяч – гемофилией типа А и Б, и порядка 2 тысяч – болезнью
Виллебранда. Но специалисты и представители пациентского сообщества уверены,
что реальное число пациентов с болезнью
Виллебранда гораздо больше: низкая осведомленность об этом заболевании, а также
специфичность ее диагностики негативно сказываются на выявляемости болезни. Больной
узнает о ней, например, лишь во время тяжёлых травм, проведения хирургических
вмешательств или иных критических состояний, когда кровотечения порой уже
бывает невозможно остановить. Это особенно опасно для женщин, которым предстоят
роды.

Юрий Жулёв: «В отличие от
гемофилии, которой страдают только люди мужского пола, болезни Виллебранда подвержены и женщины. Она передается прямым
наследованием. Эта патология намного
тяжелее диагностируется и требует особого лечения, так как терапия, применяемая
для гемофилии, в данном случае недостаточно эффективна».

Наиболее характерными симптомами болезни Виллебранда являются частые
спонтанные эпизодические кровотечения из слизистых полости рта, носа, а также
появление долго не проходящих синяков. Эти клинические проявления схожи с теми,
которые происходят при гемофилии, поэтому долгое время патология не была
вынесена в отдельное заболевание.

Юрий Жулев: «В отличие от
гемофилии, которая диагностируется в большинстве случаев ещё у новорожденного,
болезнь Виллебранда, особенно ее легкие формы, могут быть обнаружены лишь в
подростковом возрасте. Мы рекомендуем родителям быть более внимательными к
своим детям, если у них случаются частые носовые кровотечения, появляются
многочисленные синяки на коже, а у девочек также – очень обильные месячные.
Конечно, это далеко не повод сразу ставить диагноз, но это повод обратиться к
специалисту-гематологу за консультацией».

То, что долгое время болезнь Виллебранда не считалась отдельной
патологией, а рассматривалась вместе с гемофилией, негативно сказывалось и на
результатах её терапии. Но уже с марта 2015 года, когда вступил в силу новый
Перечень лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных
гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше,
злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им
тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей
(Распоряжение Правительства РФ от 30.12.2014 № 2782-р), лечение болезни
Виллебранда было вынесено в отдельный пункт, вместе с отдельными специальными
препаратами, которые эффективны именно для этого заболевания.

Юрий Жулёв: «Сегодня, благодаря
достижениям мировой науки, а также программе «7 нозологий», пациенты с
нарушениями свертываемости крови могут жить полноценной жизнью. Дети ходят в
школу, успешно социализируются. Продолжительность и даже качество их жизни
ожидаются на уровне обычного человека. Время, когда больные уже к 12 годам
становились инвалидами по причине разрушения суставов и не доживали до 30 лет,
к счастью прошло. Поэтому сейчас крайне важно сохранить действующую систему
лекарственного обеспечения и централизованные закупки препаратов для нужд
пациентов: лечения осложнений и профилактики возникновения кровотечений».

О болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений,
которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Причина кровотечений – нарушение свёртываемости крови из-за недостаточной
активности фактора Виллебранда.

Наследование болезни
Виллебранда:

Доминантное наследование с разной проявляемостью
патологического гена. Этим болезнь Виллебранда отличается от гемофилии, которая
жестко наследуется и при которой у всех болеющих членов семьи в разных
поколениях отмечается одна и та же выраженность дефицита фактора VIII.
Наследование болезни Виллебранда может возникнуть у лиц обоих полов.

Симптомы:

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни
Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних
органов.

Выраженность геморрагического синдрома при болезни
Виллебранда варьируется от весьма легких форм с редко наблюдающимися носовыми
кровотечениями и небольшими кровоизлияниями в кожу до крайне тяжелых вариантов
с очень частыми, длительными и обильными кровотечениями самой разнообразной
локализации, формированием гематом и больших кровоизлияний в мягких тканях и во
внутренних органах. Иногда возникают кровоизлияния в суставы.

В детском возрасте часто бывают кровотечения из слизистых
оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже.

Лечение болезни
Виллебранда:

Лечение зависит от типа заболевания. При тяжелых формах
используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда или
препараты фактора VIII. Наиболее важным моментом в терапии, способствующим
нормализации (зачастую только временной) всех нарушенных гемостатических
функций, является трансфузионная терапия – введение гемопрепаратов, содержащих
комплекс фактора VIII и фактора Виллебранда. В лёгких случаях может быть
достаточно одного введения, при тяжёлых травмах и операциях препараты вводят
дважды в сутки 2-3 дня.