Тестирование
больных раком яичников на BRCA-мутации становится актуальным в России

28 февраля во всем мире отмечается Международный
день редких заболеваний. Цель его - привлечь внимание общества к проблемам
людей с редкими заболеваниями. С каждым годом информированность о тех или иных
орфанных заболеваниях растет. Однако мало кто может назвать все 5000
заболеваний, подпадающих под определение редкое, или «орфанное», согласно Всемирной
организации здравоохранения. Среди них - BRCA-ассоциированный рак
яичников, одно из тяжелых новообразований у женщин.

Редкие заболевания характеризуются целым рядом
схожих проблем: они сложно диагностируются, пациенту зачастую не хватает
информации о современных возможностях лечения его болезни и об оказывающих
поддержку организациях; организаторы здравоохранения не имеют достаточной
информации о реальной частоте заболевания и не всегда могут правильно оценить
потребности в средствах для его лечения. В России к орфанным относят
заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания
на 100 тысяч населения (т.е. 1 пациент на 10 тысяч населения)[1].

Одним из редких заболеваний, претендующих на статус
орфанного в РФ, может являться BRCA-ассоциированный рак яичников. Частота данного
заболевания 12-19%² от всех случаев рака яичников, составляет приблизительно 3 случая на 100 тыс.
населения, что позволяет причислить его к числу редких. В 2013 году в России,
при условии выполнения тестирования, было бы диагностировано около 1900 пациентов с BRCA-ассоциированным раком яичников (расчетная цифра от
общего числа заболевших раком яичников)³.

Для расширения знаний медицинского сообщества об эпидемиологии данного
наследственного синдрома Российское
общество клинической онкологии RUSSCO совместно с компанией «АстраЗенека» проводит
наблюдательное исследование OVATAR. В исследование планируется включить 300
пациенток в 30 центрах Российской федерации.

Данное исследование позволит улучшить
понимание возможностей терапии рака яичников в России препаратами первой линии
и получить информацию о характерных
особенностях рака яичников, ассоциированного с наличием мутаций BRCA(эпидемиология, клиническое течение, исходы). Оценка доли и характеристик
женщин с BRCA-ассоциированным раком
яичников особенно важна, поскольку сделает возможным надлежащее генетическое консультирование таких женщин
и их семей для улучшения медицинской помощи.

До недавнего времени
определение BRCA-мутаций позволяло только подтвердить
наследственный характер рака яичников и прогнозировать риски
онкологических заболеваний у
родственников больной, с целью более раннего выявления этих заболеваний. Для
самих пациенток, при обнаружении у них BRCAмутаций, не существовало соответствующей эффективной, специфичной для них
терапии.

В последние
годы разработаны новые подходы к терапии рака яичников с наличием BRCA-мутаций.
Эти методы основаны на ингибировании поли (АДФ-рибоза)-полимеразы (PARP), участвующей
в процессе репарации ДНК. Применение ингибиторов PARP, влияющих на репарацию ДНК
при раке яичников, может улучшить эффективность лечения рецидивирующего рака
яичников при наличии мутации BRCA.

Сегодня BRCA-тестирование больных раком яичников также позволит
определить тех пациенток, которые получат максимальный эффект от назначения
инновационных препаратов, ингибиторов PARP.

[1] ФЗ РФ от 21 ноября 2011
года №323 –ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»
(статья 44), Интернет-ресурс: http://www.rg.ru/2011/11/23/zdorovie-dok.html

2 Suspitsin E/ Hered Cancer Clin Pract2009
Feb 25;7(1):5. doi: 10.1186/1897-4287-7-5

3 Каприн
А.Д., Старинский В.В., Петрова Г.В. Злокачественные новообразования в России в
2013 году (заболеваемость и смертность)-М.: МНИОИ им П.А. Герцена – филиал ФГБУ
«ФМИЦ им. П.А. Герцена» Минздрава России.- 2015.-илл.-250 с.: